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Por estas razones acude a consulta y se decide su ingreso en la sala de Medicina Interna del Hospital Territorial Docente Dr. Mario Muñoz Monroy, del municipio de Colón, provincia de Matanzas, el 22 de octubre decon el presuntivo diagnóstico de una neumonía de base pulmonar derecha.

En el Sistema Neurológico se observó afasia motora, gm1 gangliosidosis emedicina diabetes y pérdida de la motilidad de los cuatro miembros, temblores en reposo, arreflexia gm1 gangliosidosis emedicina diabetes y signo de Babinski. Se constató hepatomegalia y esplenomegalia a la palpación de abdomen.

A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff

Gasometría arterial: acidemia respiratoria. Ph: 7. Ionograma: hipopotasemia.

Hemograma: Hemoglobina Hb : Stab o células inmaduras: 0. Segmentados: 0.

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Eosinófilos: 0. Monocitos: 0. Glicemia: 3. Rayos X de tórax: radiopacidad en forma triangular con base a la periferia, sombra densa, homogénea, bien delimitada en base pulmonar derecha. Planteamiento sindrómico: síndrome de condensación inflamatoria lobar; síndrome neurológico tetrapléjico.

Planteamiento nosológico: neumonía de base pulmonar derecha; esclerosis unilateral amiotrófica. Impresión diagnóstica: esclerosis unilateral amiotrófica agudizada por neumonía de base derecha.

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Diagnóstico diferenciales: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o síndrome de los priones, atrofia muscular espinal, esclerosis lateral primaria, Enfermedad de Kennedy o atrofia gm1 gangliosidosis emedicina diabetes progresiva espinobulbar. Mario Muñoz Monroy 3 días evolucionó desfavorablemente a pesar de la suministración de antibióticos cefuroxima para la neumonía extrahospitalaria que presentó. Empeoró el cuadro respiratorio a pesar de la administración de oxígeno y continuaba con el déficit neurológico motor referido en el examen físico, por lo que se decide realizar rayos X de tórax evolutivo, el cual resultó gm1 gangliosidosis emedicina diabetes.

Debido a su dependencia de ventilación artificial para su respiración se decide su traslado para la Unidad de Cuidados Intensivos del mismo hospital.

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Durante su estadio hospitalario se le realiza una extracción de sangre y se envía para el Instituto de Neurología y Neurocirugía, donde se detecta la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A y B, por lo que es diagnosticada por el departamento de Neurogenética como una gangliosidosis GM-2 tipo 2 o enfermedad de Sandhoff gm1 gangliosidosis emedicina diabetes aparición tardía.

También puede utilizarse una muestra de sangre para realizar pruebas genéticas basadas en el ADN, y así detectar mutaciones conocidas en los genes hex Gm1 gangliosidosis emedicina diabetes o hex B. Después de 9 días de evolución desfavorable en la sala de Cuidados Intensivos, la paciente fallece producto de un paro cardiorrespiratorio, como complicación de su patología de base.

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Actualmente, no hay tratamiento que impida que estas enfermedades sigan su curso. Estas células se obtienen de la sangre del cordón umbilical o de la médula ósea de un donante. Los investigadores subvencionados por March of Dimes han contribuido a la identificación de varias gm1 gangliosidosis emedicina diabetes del gen hex A causantes de source formas de aparición tardía de la enfermedad de Tay-Sachs.

La información sobre mutaciones específicas permite realizar un mejor diagnóstico y estudios de portador para todas las formas de esta enfermedad. La gangliosidosis GM2 y los errores congénitos del metabolismo que ocasionan detención y regresión del neurodesarrollo son un reto para la comunidad científica, porque requieren de un diagnóstico oportuno para informar y gm1 gangliosidosis emedicina diabetes adecuadamente a la familia.

Enfermedad de Tay-Sachs. Rev Cubana Pediatr [Internet].

Hexosaminidasas y enfermedades neurodegenerativas. Iatreia [Internet]. The Mucopolysaccharidoses. GM 2 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings.

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Biochim Biophys [Internet]. Gangliosidosis generalizada tipo 1.

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Central nervous system inflammation is a hallmark of pathogenesis in mouse models of GM1 and GM2 gangliosidosis. Brain [Internet].

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Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses. Molecular Genetics and Metabolism [Internet].

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Recibido: 22 de diciembre de Aceptado: 2 de abril de Hospital Territorial Docente Dr. Martí final. Correo electrónico: irelisgl. Servicios Personalizados Revista.

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